Enfoques diagnósticos pasados y presentes de los síndromes genéticos y los trastornos metabólicos hereditarios

Se calcula que el tiempo medio de diagnóstico de un trastorno genético oscila entre 1 y 5 años, mientras que un alto porcentaje de ellos permanece sin reconocer y subdiagnosticado. Mejorar el diagnóstico es clave para aumentar el conocimiento de la etiología de la enfermedad y, eventualmente, dar lugar a opciones de tratamiento. Las enfermedades metabólicas hereditarias son un buen ejemplo de cómo un diagnóstico eficaz puede mejorar el pronóstico. En este curso, recibirá una visión general del proceso diagnóstico que implica el reconocimiento de un síndrome genético en los niños. Además, también obtendrá una visión general del enfoque diagnóstico y las presentaciones clínicas de los trastornos metabólicos hereditarios. Como la lista de trastornos genéticos aumenta cada día, no pierda la oportunidad de conocer los enfoques diagnósticos pasados y presentes de estas enfermedades. Esta actividad cuenta con el apoyo de una subvención independiente de Illumina, administrado por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG).